Prolin düşüklüğü nedir? Özet. Giriş: Prolidaz enzimi eksikliği (OMIM # 170100), peptidaz D (PEPD) genindeki (OMIM * 613230) bir mutasyon sonucunda kollajen sentezinin bozulduğu, otozomal çekinik kalıtım gösteren, bir doğumsal metabolik hastalıktır.